Grâce à des chercheurs belges, on a traitement pour une maladie rare
L’inflammation intestinale qui pourrissait la vie de la malade est passée après un mois.Crédits: Nobilior - stock.adobe.com
SANTÉ

Grâce à des chercheurs belges, on a traitement pour une maladie rare

Les personnes souffrant de glycogénose de type 1B ont un traitement, grâce à la recherche fondamentale de l’institut de Duve.

C’est une jeune fille de 21 ans, atteinte d’une forme sévère de glycogénose de type 1b. À cause de cette maladie héréditaire rare (une personne sur 500 000), la jeune Autrichienne a énormément d’aphtes dans la bouche, qui rend impossible le brossage des dents. Donc, de nombreuses caries. Ces aphtes l’empêchent même de se nourrir par voie orale.

L’inflammation est extrêmement importante au niveau intestinal: elle va aux toilettes une vingtaine de fois par jour, et a des selles liquides, avec du sang. Elle a même subi une hémicolectomie: on lui a enlevé la partie de son intestin la plus enflammée pour tenter d’améliorer sa situation. Elle souffre d’hypoglycémie, pouvant provoquer des pertes de conscience.

Un traitement inespéré et efficace

Cette jeune fille est l’un des patients qui ont participé à une étude scientifique. sur 4 patients en Autriche, en Hollande et aux USA. Après avoir reçu pendant dix jours un antidiabétique bien précis, elle parvenait à se laver les dents, et, après un mois, ses problèmes de diarrhée étaient résolus!

Aujourd’hui, ils sont plus d’une vingtaine dans le monde à recevoir ce traitement, issu de la recherche fondamentale de Maria Veiga-da-Cunha et Émile Van Schaftingen, à l’Institut de Duve de l’UCLouvain. Leur recherche qui vient d’être publiée dans la revue Blood, et décrit ce traitement est déjà appliquée sur les malades au Royaume-Uni, en Inde, Israël, États-Unis, Allemagne, Autriche… et en Belgique aux cliniques universitaires Saint-Luc et pourrait devenir le traitement standard pour cette maladie.

Cette nouvelle est d’autant plus positive que la recherche sur les maladies rares n’est pas rentable pour les firmes pharmaceutiques. Et le fait qu’une molécule déjà testée, non toxique, et utilisé pour traiter le diabète fonctionne pour cette maladie rare a tout simplement rendu ce nouveau traitement possible.

Cette découverte est le résultat d’une recherche scientifique de longue haleine, qui a été soutenue en grande partie par WELBIO l’organisme créé par la Région Wallonne, pour soutenir des recherches fondamentales de haut niveau susceptibles de mener à des applications dans le domaine bio-médical.

COMPRENDRE LE FONCTIONNEMENT DES ENZYMES A PERMIS DE TROUVER LE REMÈDE

Grâce à des chercheurs belges, on a traitement pour une maladie rare
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Si les personnes atteintes de glycogénose de type 1b ont tant d’infections, c’est parce qu’ils souffrent de neutropénie. Cela signifie qu’elles ont trop peu de neutrophiles, ces globules blancs (50% de nos globules blancs) qui servent à combattre les bactéries qui sans cesse attaquent notre organisme.

Des enzymes imparfaites

En étudiant les enzymes à l’institut de Duve (UCLouvain), Maria Veiga-da-Cunha et Émile Van Schaftingen ont remarqué il y a une dizaine d’années que les enzymes du métabolisme ne sont pas parfaites. «Mais bonne nouvelle: quand la réaction enzymatique donne par erreur un produit toxique, une autre enzyme qui sert détruit à le détruire par la suite», constatent les chercheurs.

Pas de réparation: maladie

Le problème dans la glycogénose de type 1b, se passe au niveau d’une 1re enzyme. Sa mission est de phosphoryler (ajouter un phosphate à une molécule) le glucose. Malheureusement, elle se trompe parfois et elle phosphoryle aussi d’autres molécules. L’une d’elle est le 1-desoxyglucose, un composé que nous avons tous dans le sanget qui vient de l’alimentation. «C’est carrément embêtant, car cela produit une molécule qui perturbe le métabolisme des neutrophiles», dit le Pr Van Schaftingen.

Et c’est là qu’interviennent les d’enzymes de réparation. «Nous en avons identifié une dizaine dans différents aspects du métabolisme. Elles se chargent de la réparation métabolique.»

L’enzymes déficiente, chez les personnes souffrantd de glycogénose de type 1b, joue précisément un rôle de réparation.

L’antidiabétique

Ce médicament abaisse la concentration de glucose dans le sang en augmentant son élimination dans les urines. «Nous avons pensé qu’il pouvait aussi éliminer le 1-desoxyglucose, qui est précurseur du produit toxique dans le sang », explique MariaVeiga-da-Cunha. Les expériences sur les souris ont montré son efficacité, et l’on a désormais la preuve du fonctionnement sur l’être humain.

VITE DIT

Une erreur enzymatique Les réactions qui mènent à la molécule toxique sont souvent plus de 1000 fois plus lentes que la réaction normale, mais pas bénignes pour autant. La preuve:. «La déficience d’enzymes de réparation entraîne des maladies aux conséquences souvent graves», explique le Pr Van Schaftingen.

Les enzymes réparatricesQuand elles sont déficientes, il y a des maladies métaboliques aux conséquences souvent graves. Actuellement six maladies sont expliquées par ces déficiences. Ainsi, une maladie neurodégénérative rare comme l’acidurie L2hydroxyglutarique: les enfants sont malades dès 2, 3 ans et finissent généralement par mourir vers 10, 20 ans. «Leur système nerveux central se détériore et près de 10% d’entre eux font des tumeurs au cerveau